Bolest ili poremećaj definiraju se u Europi kao rijetki ako zahvaćaju manje od 1 na 2.000 osoba. Danas je rijetkim bolestima zahvaćeno najmanje 30 milijuna Europljana.
Rijetke bolesti su uglavnom kronične, progresivne i degenerativne bolesti, koje često imaju smrtan ishod. Rijetke bolesti često uzrokuju invaliditet, što smanjuje kvalitetu života oboljelih i dovodi do djelomične ili potpune ovisnosti o tuđoj skrbi. Čak 80% rijetkih bolesti je genetskog porijekla, a ostale su rezultat infekcija (bakterijskih i virusnih), alergijskih ili ekoloških čimbenika, ili je riječ o degenerativnim odnosno proliferativnim bolestima. 
Danas se rijetkima smatra 6.000 -8.000 bolesti, za koje većinom nema prikladnog liječenja, a koje u 50% slučajeva zahvaćaju djecu.
Oboljeli od rijetkih bolesti najčešće se suočavaju s problemima koji se odnose na poteškoće u dijagnosticiranju samih bolesti, što odlaže dijagnozu i onemogućava adekvatnu i kvalitetnu zdravstvenu skrb.
Slogan je ovogodišnjeg Međunarodnog dana rijetkih bolesti „Rijedak, ali ravnopravan“.